Agencia Europea del Medicamento
Primera terapia génica para tratar a niños con enfermedades neurológicas hereditarias poco frecuentes
La EMA ha recomendado conceder una autorización de comercialización en la Unión Europea para la terapia génica Skysona (elivaldogene autotemcel) para el tratamiento de niños con adrenoleucodistrofia cerebral (CALD), una forma grave de una rara enfermedad neurológica hereditaria. Esta enfermedad, que se observa casi exclusivamente en varones, afecta al cerebro y conduce a una pérdida irreversible de funciones neurológicas.
CALD es la forma más común de adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 21.000 varones recién nacidos. Esta condición es causada por anomalías en un gen llamado ABCD1 que es responsable de la producción de una proteína llamada ALDP (proteína de adrenoleucodistrofia). Los pacientes con la enfermedad carecen de ALDP, que es necesario para descomponer las sustancias grasas en el cuerpo llamadas ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Como los pacientes con CALD no pueden descomponer estas sustancias grasas, se acumulan gradualmente en las células del cerebro. La acumulación de VLCFA conduce a la inflamación y destrucción de la vaina protectora (mielina) que aísla y mejora la forma en que funcionan los nervios.
Fuente: EMA
